10 марта 2023 в РСНПМЦ Педиатрии состоялась международная научно-практическая конференция, посвященная орфанным заболеваниям «Болаларда кам учрайдиган (орфан) касалликларни ташхислаш ва даволашнинг долзарб муамолари»! Своими научными разработками поделились ведущие учёные Республики Узбекистан, а также Российской Федерации, Украины и Швеции.
В ходе конференции обсуждались такие редкие наследственные заболевания, как муковисцидоз , ювенильный ревматоидный артрит, буллезный эпидермолиз, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, болезнь Гоше, нарушения цикла мочевины, органические ацидурии и др.
Все доклады можно прослушать по данной ссылке: YouTube ^[1]