В рамках Постановления Президента Республики Узбекистан «О МЕРАХ ПО ДАЛЬНЕЙШЕМУ УЛУЧШЕНИЮ МЕДИЦИНСКОЙ И СОЦИАЛЬНОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) И ДРУГИМИ НАСЛЕДСТВЕННО-ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ №ПП-4440 07.09.2019″ планируется усиление мер по ранней диагностике и лечению редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний у детей, полному обеспечению больных гарантированными лекарственными средствами и медицинскими изделиями. Так, в течение 2020 года намечено полное оснащение лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии комплектом приборов для выполнения тандем масс-спектрометрометрии и подготовки проб из биологических материалов; обеспечение Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра педиатрии реагентами и другими расходными материалами на постоянной основе для проведения селективного скрининга редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний. Также в ходе данной государственной программы планируется бесплатное обеспечение детей с муковисцидозом орфанными лекарственными средствами (Дорназа-альфа) и специальными продуктами питания на основе Национального регистра; бесплатное обеспечение детей с системным началом ювенильного артрита орфанными лекарственными средствами (Тоцилизумаб) на основе Национального регистра.
Об этом подробно говорится в программе Shifotur телеканала Dunyo bo’ylab.